삼 염색체 증상을 인식하는 방법 21

콘텐츠

• 단계
• 방법 1 태아기의 통증 진단
• 방법 2 몸의 모양과 크기를 식별
• 방법 3 얼굴 특징 식별
• 방법 4 건강 문제 식별

Trisomy 21은 염색체 21의 여분의 사본 또는 완전한 사본으로 사람이 태어난 질병입니다.이 추가 유전 물질은 정상적인 성장 과정을 변화시키고 몽골주의와 관련된 다양한 신체적 및 정신적 특성을 유발합니다. Trisomy 21과 관련된 특성은 50 가지가 넘지 만, 사람마다 다를 수 있습니다.이 장애를 가진 아이를 가질 위험은 어머니의 나이에 따라 증가합니다. 조기 진단은 아동이 다운 증후군으로 건강하고 행복한 성인이되기 위해 필요한 지원을받는 데 도움이 될 수 있습니다.

단계

방법 1 태아기의 통증 진단

1. 태아 선별 검사를받습니다. 이것은 삼 염색체 21의 존재를 결정적으로 결정할 수는 없지만 태아가이 이상을 나타내는 경향이 있는지 여부를 나타낼 수 있습니다.
   • 첫 번째 옵션은 첫 번째 삼 분기에 혈액 검사를 수행하는 것입니다. 이를 통해 의사는 몽골주의의 존재 가능성을 나타내는 특정 증상을 찾을 수 있습니다.
   • 두 번째는 두 번째 삼 분기에 전체 혈액 검사를 수행하는 것입니다. 유전 물질을 식별하기 위해 최대 4 가지 증상까지 다른 징후를 검색합니다.
   • 일부 사람들은이 장애에 대한 확률 지수를 얻기 위해 두 가지 분석 방법 (통합 테스트)의 조합을 사용합니다.
   • 환자가 쌍둥이 또는 삼중 항을 옮길 경우 물질 검사가 더 어려워 혈액 검사가 매우 정확하지 않습니다.

2. 
   

   
   태아 진단을하십시오. 여기에는 게놈 샘플을 채취하여 추가 염색체 21 관련 유전자 물질에 ​​대해 테스트하는 것이 포함되며, 테스트 결과는 보통 1-2 주 후에 제공됩니다.
   • 이전에는 진단 테스트를 수행하기 전에 선별 검사가 필요했습니다. 그러나 사람들은 최근 테스트를 건너 뛰고 진단을 바로 가기로 결정했습니다.
   • 양수 천자는 양수를 분석하는 동안 유전 물질을 추출하는 방법입니다. 임신 14 주와 18 주까지는 할 수 없습니다.
   • 다른 방법은 태반의 일부에서 세포를 추출하는 chorionic villi의 방법입니다. 이 검사는 임신 9 주에서 11 주 사이에 시행됩니다.
   • 마지막 방법은 경피적이며 가장 정확합니다. 이를 위해서는 자궁에서 제대혈 샘플을 채취해야합니다. 단점은이 방법이 임신의 고급 단계 (18 주에서 22 주 사이)에 시행된다는 것입니다.
   • 모든 테스트에는 1 ~ 2 %의 유산 위험이 있습니다.

3. 
   

   
   
   
   어머니의 피를 분석하십시오. 태아에 다운 증후군이 있다고 생각되면 염색체 검사를 통해 혈액 검사를받을 수 있습니다. 이것은 DNA가 염색체 21의 추가 물질과 호환되는 유전 물질을 함유하는지 여부를 결정합니다.
   • 확률에 영향을 미치는 가장 중요한 요소는 여성의 나이입니다. 25 세의 여성은 몽골주의 아기를 낳을 확률이 1,200 분의 1입니다. 35 세가되면 확률은 350 명 중 1 명으로 증가합니다.
   • 부모 중 하나 또는 둘 다에 삼 염색체 21이있는 경우, 그 아이가 가질 가능성이 높습니다.

방법 2 몸의 모양과 크기를 식별

1. 
   

   
   낮은 근육 톤을 찾으십시오. 근육 톤이 낮은 아기는 종종 이완 또는 천 인형 찍은 때. 이 질환은 저산소증으로 알려져 있습니다. 영아는 일반적으로 팔꿈치와 무릎이 구부러지고 근육 톤이 약한 영아는 확장되고 느슨한 관절을 갖습니다.
   • 정상적인 음색을 가진 아기는 겨드랑이에서 들어 올려 붙잡을 수 있지만, 저산소증으로 고통받는 사람들은 일반적으로 부모의 손에서 미끄러집니다.
   • 저칼륨은 복부 근육을 약화시킵니다. 결과적으로 위가 평소보다 더 바깥쪽으로 튀어 나올 수 있습니다.
   • 머리의 근육 조절 부족 (앞뒤로 기울임)도 증상입니다.

2. 
   

   
   크기 감소를 식별하십시오. 삼 염색체 21을 가진 아이들은 다른 것보다 더 천천히 자라기 때문에 크기가 더 작습니다. 다운 증후군이있는 신생아는 일반적으로 작으며 다운 증후군이있는 사람은 성인이 될 때까지 동일하게 유지됩니다.
   • 스웨덴의 한 연구에 따르면이 상태의 남성과 여성의 평균 출생 크기는 50cm입니다. 비교하면,이 장애가없는 사람들의 평균 키는 52cm입니다.

3. 
   

   
   
   
   목이 짧고 넓은 지 확인하십시오. 신체의이 부분 주위에 과도한 지방이나 피부가 있는지 확인하십시오. 또한, 목 불안정은 일반적으로 일반적인 문제입니다. 탈구가 드물기는하지만이 증상이없는 사람보다 다운 증후군이있는 사람 일 가능성이 높습니다. 간병인은 귀 뒤에 덩어리 또는 통증이 있는지, 목이 뻣뻣 해 빠르게 치유되지 않는지 또는 환자의 작동 방식에 변화가 있는지 확인해야합니다. 그는 그의 발에 서있다).

4. 
   

   
   짧고 고르지 않은 사지를 식별하십시오. 여기에는 발가락, 손가락, 팔, 다리가 포함됩니다. 삼 염색체 21 인 사람은 대개이 장애가없는 사람보다 팔, 다리 및 몸통이 짧고 무릎이 큽니다.
   • 다운 증후군이있는 사람들은 일반적으로 두 번째와 세 번째 발가락의 융합이 특징 인 물갈퀴 발가락이 있습니다.
   • 엄지 발가락과 둘째 발굽 사이에는 큰 간격이있을 수 있으며이 공간이있는 발바닥에는 깊은 주름이있을 수 있습니다.
   • 다섯 번째 손가락 (작은 손가락)은 때때로 단일 굽힘 선 (구부러지는 곳)을 가질 수 있습니다.
   • 과민증도 증상입니다. 이것은 정상적인 운동 범위를 넘어 쉽게 확장되는 관절에서 볼 수 있습니다. 삼 염색체 21을 가진 아이는 쉽게 쪼개지고 넘어 질 위험이 있습니다.
   • 손바닥에 하나의 접힘과 엄지를 향해 구부러지는 작은 손가락이 추가 기능입니다.

방법 3 얼굴 특징 식별

1. 
   

   
   작은 납작한 코를 찾으십시오. 다운 증후군이있는 많은 사람들은 다리가 작은 넓고 둥글고 편평한 코가 있습니다. 코 다리는 눈 사이의 평평한 부분입니다. 이 영역은 를 누르면.

2. 
   

   
   눈이 숙여 있는지 확인하십시오. 삼 염색체 21 인 사람들은 보통 둥글고 위쪽을 향한 눈을가집니다. 대부분의 사람들은 눈의 바깥 쪽 모서리가 아래를 향하고 있습니다. 반면 다운 증후군 환자의 경우 눈이 위로 향하게됩니다 (아몬드 모양).
   • 또한 의사는 눈의 홍채에서 소위 브러시 필드 반점 또는 무해한 흰색 또는 갈색 반점을 감지 할 수 있습니다.
   • 코와 눈 사이에 피부 주름이있을 수도 있습니다. 이들은 눈물 부종처럼 보일 수 있습니다.

3. 
   

   
   작은 귀를 식별하십시오. 다운 증후군 환자는 일반적으로 작은 귀가 머리 높이가 더 낮습니다. 일부는 윗부분이 약간 구부러지는 귀가있을 수 있습니다.

4. 
   

   
   불규칙한 입, 혀 또는 치아를 찾으십시오. 근육 톤이 낮아서 입이 아프거나 혀가 입에서 튀어 나올 수 있습니다. 치아는 나중에 평소와 다른 순서로 자랄 수 있습니다. 또한 작거나 불규칙한 모양이거나 잘못된 장소에서 자랄 수 있습니다.
   • 치열 교정의는 아이가 키가 크면 구부러진 치아를 곧게 펴줄 수 있습니다. 몽골주의 아동은 오랫동안 버팀대를 착용 할 수 있습니다.

방법 4 건강 문제 식별

1. 
   

   
   정신 장애와 학습을 찾으십시오. 다운 증후군이있는 대부분의 사람들은 학습 속도가 느리며 아이들은 동료만큼 빨리 발달하지 않을 것입니다. 다운 증후군 환자에게는 말하기가 어려울 수도 있고 아닐 수도 있지만, 각 사람에 따라 다릅니다. 어떤 사람들은 대화하기 전이나 대신에 수화 나 다른 형태의 AAC를 배우게됩니다.
   • 몽골주의로 고통받는 사람들은 새로운 단어를 쉽게 이해하고 자라면서 어휘를 풍부하게합니다. 자녀는 2 살보다 12 살에 훨씬 나을 것입니다.
   • 문법 규칙이 일관성이없고 설명하기 어려운 경우,이 예외를 가진 사람들은 규칙을 익히기가 어려울 수 있습니다. 결과적으로, 그들은 일반적으로 짧은 문장을 덜 자세하게 사용합니다.
   • 운동 능력에 영향을 미치기 때문에 단어를 발음하기가 어려울 수 있습니다. 분명하게 이야기하는 것도 그들에게 도전이 될 수 있습니다. 다운 증후군이있는 많은 사람들은 언어 요법의 혜택을받습니다.

2. 
   

   
   심장 결함을 감지합니다. 삼 염색체 성 21 인 어린이의 거의 절반이 심장 결함으로 태어납니다. 가장 흔한 것은 방실 관 (CAV), 심실 간 의사 소통 (IVC), 도관 동맥류의 지속성 및 폴로 트의 사분 법입니다.
   • 심장 기형과 관련된 어려움에는 심장 마비, 호흡 곤란 및 신생아 기간 동안 발육 불능이 포함됩니다.
   • 많은 아기들이 심장 결함으로 태어 났지만, 어떤 아기들은 생후 2-3 개월 만에 나타납니다. 이러한 이유로 몽골주의가있는 모든 신생아는 출생 후 첫 달 동안 심 초음파를 받아야합니다.

3. 
   

   
   시력 및 청각 문제를 찾으십시오. 이 증후군으로 고통받는 사람들은 청력과 시각에 영향을 미치는 일반적인 질병을 앓을 가능성이 더 큽니다. 모든 사람이 안경이나 콘택트 렌즈를 필요로하는 것은 아니지만 많은 사람들이 근시 또는 원거리를 개발할 것입니다. 또한이 상태의 사람들의 80 %는 일생 동안 청각에 문제가 있습니다.
   • 이 사람들은 안경이나 눈이 잘못 정렬되어있을 가능성이 더 높습니다 (사시라고도 함).
   • 이 상태의 환자에서 빈번한 퇴원 또는 눈물이 또 다른 일반적인 문제입니다.
   • 청력 손실은 전염성 청각 장애 (중이 방해), 감각 신경 청력 손실 (손상 달팽이관) 및 귀지 형성과 관련이 있습니다. 아이들은 자신이 듣는 것에서 말하는 것을 배우기 때문에이 청각 장애는 학습 능력을 떨어 뜨립니다.

4. 
   

   
   정신 건강 문제와 발달 장애를 식별하십시오. 다운 증후군이있는 어린이와 성인의 절반 이상이 정신 질환을 앓고 있습니다. 이 환자들에서 가장 흔한 질병은 자폐증, 우울증, 수면 문제, 갈등, 충동 및 부주의 행동, 강박 관념 및 반복 장애 및 일반 불안 장애입니다.
   • 언어 및 의사 소통에 문제가있는 어린 자녀 (학교에 다니는 연령)는 일반적으로 ADHD, 반대 도전적 장애 및 기분 장애의 증상이 있으며 사회적 관계.
   • 청소년과 청년들은 종종 강박 장애, 일반 불안 및 우울증으로 고통받습니다. 낮에는 수면과 피로에 만성적 인 문제가있을 수도 있습니다.
   • 노인은 개인 간호 감소, 관심 상실, 사회적 고립, 우울증 및 일반적인 불안에 노출됩니다. 나중에 치매가 생길 수있었습니다.

5. 
   

   
   발생할 수있는 다른 질병을 찾으십시오. 다운 증후군이있는 사람들은 건강하고 행복한 삶을 살 수 있습니다. 그러나 어린이나 연령에 따라 특정 질병이 발생할 수 있습니다.
   • 21 번 삼 염색체 소아에서 급성 백혈병 발병 위험이 훨씬 높습니다. 이것은 다른 아이들보다 훨씬 높습니다.
   • 또한, 개선 된 의학적 치료로 인한 기대 수명의 증가는 몽골주의 노인에서 알츠하이머 병의 위험을 증가시킵니다. 65 세 환자의 75 %가 알츠하이머 병을 앓고 있습니다.

6. 
   

   
   모터 제어를 고려하십시오. 다운 증후군이있는 사람은 훌륭한 운동 능력 (기구, 음식 또는 글쓰기) 및 전반적인 어려움 (달리기, 걷기 또는 계단 오르기 또는 걷기)에 어려움이있을 수 있습니다.

7. 
   

   
   각 개인마다 다른 특성을 가지게됩니다. 삼 염색체 21로 고통받는 각 환자는 독특하며 다른 능력, 신체적 특성 및 성격을 가질 것입니다. 이 상태의 사람은 모든 증상이 나타나지 않을 수 있으며 정도에 따라 다른 증상을 보일 수 있습니다. 이 질병없이 사는 사람들과 마찬가지로,이 질병으로 고통받는 사람들은 예외적이고 다른 존재입니다.
   • 예를 들어, 몽골주의 여성은 서면으로 의사 소통을하고 직장을 유지하며 가벼운 정신 장애 만 겪을 수 있습니다. 그러나 그의 자녀는 구두로 의사 소통하고, 일할 수 없으며, 심각한 지적 장애가있을 수 있습니다.
   • 환자에게 증상이 있지만 다른 증상이 없다면 의사를 만나는 것이 좋습니다.

• 산전 검사는 100 % 정확하지 않으며 분만 결과를 확인할 수 없지만 의사는 자녀가 3 번 염색체로 태어날 가능성이 있는지 판단 할 수 있습니다.
• 다운 증후군이있는 사람의 삶을 개선하는 데 사용할 수있는 리소스를 최대한 활용하십시오.
• 출생 전이 증후군이 걱정된다면 염색체 검사와 같은 검사를 수행하여 추가 유전 물질이 있는지 확인할 수 있습니다. 일부 부모는 놀라움을 선호하지만 자신을 준비 할 수 있도록 정보를받는 것이 좋습니다.
• 동일한 상태를 가진 다른 사람을 기준으로 몽고주의를 가진 사람에 대해 가정하지 마십시오. 각 사람은 독특하고 다른 특성을 가지고 있습니다.
• 이 질병의 진단을 두려워하지 마십시오. 고통을 겪는 많은 사람들이 행복한 삶을 영위하고 결단력이 있습니다. 고통받는 아이들은 매우 부드럽습니다. 많은 사람들이 본 성적으로 사교적이고 게이이며, 평생 동안 그들을 도울 것입니다.